Антону Перину из небольшого посёлка Горного под Пермью 17 лет. На вид он кажется почти взрослым, но характером и поведением напоминает малыша: любит сидеть у мамы на коленях и обниматься. В раннем детстве у мальчика диагностировали эпилепсию. Чтобы помочь Антону справиться с тяжёлой болезнью, врачи много лет назначают ему разные препараты. Но ни один из них не помогает. Мучительные приступы продолжают регулярно преследовать подрастающего парня. Однако надежда на выздоровление ещё не потеряна. О том, как можно помочь семье Антона, узнали корреспонденты perm.aif.ru.
Страшный день
«Я была так счастлива, когда родился наш Антошка – здоровый и красивый малыш. Всё было хорошо. Но когда ребёнку было больше года, и он пошёл в самую младшую группу детского сада, воспитатели начали намекать нам, что Антон отстаёт от других детей в развитии», – вспоминает мама мальчика Марина Перина.
Пытаясь выяснить, что не так с малышом, семья обратилась к неврологу. Антону сделали электроэнцефалограмму (ЭЭГ), отклонений исследование не показало. Ребёнок продолжал ходить в садик, мама много с ним занималась, одно развивающее занятие следовало за другим… Семья надеялась, что совсем скоро малыш догонит сверстников.
Но всё изменилось в день, когда у трёхлетнего Антона поднялась высокая температура. У малыша начались судороги. Родители срочно вызвали скорую помощь, ребёнка увезли в отделение. В больнице он снова прошёл ЭЭГ – тогда выяснилось, что в головном мозге Антона есть эпиактивность. Врачи прописали малышу сироп. Но через некоторое время началось самое страшное.
«Этот страшный день никогда не забуду. Утро, примерно 6 часов, 8 июня 2012 года… Мы как обычно собирались будить пятилетнего Антошку в садик. Но его внезапно выгнуло дугой, а потом затрясло. Глаза закатились, весь посинел, потом побледнел, по окончании приступа порозовел – как в сказке оживали принцессы», – рассказала мама мальчика.
Малышу вызвали скорую помощь и вновь отвезли его в отделении неврологию. Приступы преследовали малыша, повторяясь по 5-6 раз в день. После них обессилевший мальчик обычно проваливался в сон...
Море лекарств и две операции
«Наша жизнь разделилась на «до» и «после». Абсолютно все силы мы бросили на спасение сына. Он принимал и продолжает принимать огромное количество противоэпилептических препаратов, пережил уже две операции. Приступы так и продолжаются каждый день. Мы постоянно боимся за его жизнь», – признаётся Марина.
Сейчас Антону 17 лет. Парень по-прежнему страдает от приступов эпилепсии. Из-за серьёзных проблем со здоровьем он не может развиваться как его ровесники. Парню нужны постоянный уход и наблюдение.
«Мой сынок – вечный малыш. Его хочется прижать, поцеловать, окружить вниманием и заботой, что мы и делаем всей нашей семьей: и муж, и я, и сёстры с бабушками. Да и Антоша до сих пор себя чувствует маленьким. Он даже не понимает, что уже вырос и много весит – так и норовит сесть ко мне на колени и понежиться с мамой. Так он чувствует себя в полной безопасности и эйфории», – поделилась собеседница.
Доктора разводят руками
Ни один врач до сих пор не может назвать точные причины эпилепсии мальчика. Генетики предлагают сдать анализ – полное секвенирование генома. Есть надежда, что его результаты помогут прояснить ситуацию и назначить мальчику лечение, которое окажется эффективным. А пока Антону не помогает ни одно из известных противосудорожных лекарст.
По словам медиков, такой генетический анализ позволит определить именно ту мутацию, которая вызывает приступы эпилепсии. А препарат, показанный при этой мутации, может вовсе не быть противоэпилептическим средством, но по совокупности воздействия на организм он сможет прекращать и приступы тоже.
В другом случае генетическое исследование может показать, что форма эпилепсии, которой страдает Антон, неизлечима.
«Тогда врачам станет понятно, что нет смысла назначать лекарства одно за другим, а нужно попробовать кетогенную диету, которые тоже бы помогли взять приступы под контроль», – добавляет мама.
Фонд «Берегиня» открыл для Антона сбор на генетический анализ стоимостью 95 800 рублей. И очень надеется, что он обязательно поможет семье в нелегкой битве за его здоровье. У мальчика есть две родных сестры, а для них как для будущих матерей тоже крайне важен этот анализ.
Помочь Антону можно по ссылке.
В Перми седьмой раз пройдёт благотворительная акция «Дети вместо цветов» 
1 млн 250 тыс. рублей собрали для детей участники забега «На одном дыхании» 
Благотворительный забег в Перми помог более чем 300 детям 
1 июня творческие коллективы Перми выступят в детских больницах и хосписе 
Пермяки за месяц собрали более 1,6 миллиона рублей для тяжелобольных детей