Сохранить здоровье малыша. Скрининг выявляет тяжёлые заболевания

Чем раньше начать лечение, тем лучше будет результат. С этим фактом вряд ли кто-то станет спорить. Особенно важно раннее диагностирование заболеваний у младенцев.

С января 2023 г. в России расширили перечень исследуемых генетических заболеваний у новорождённых. При проведении расширенного неонатального скрининга у маленьких пациентов в крае выявили 14 случаев орфанных заболеваний на ранних стадиях. Трое новорождённых с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА) сейчас уже получают необходимое лечение препаратами от фонда «Круг добра». Остальные 11 детей с выявленными на ранних стадиях заболеваниями (гипотиреоз – два случая, галактоземия – два, фенилкетонурия – три, адреногенитальный синдром – один, муковисцидоз – два, первичная карнитиновая недостаточность – один случай) проходят лечение в детских поликлиниках по месту жительства.

Сроки сократили

Скрининг новорождённых (или пяточный тест) – это обследование малыша для выявления наиболее тяжёлых, с точки зрения последствий, генетических заболеваний. Он позволяет вовремя выявить врождённые наследственные патологии, которые ещё не дали о себе знать.

Исследование представляет собой абсолютно безопасную для малыша процедуру. Для взятия крови нужно сделать прокол нежной кожи пяточки или большого пальца ноги. Полученные результаты позволяют предотвратить генетические патологии, приводящие к умственному и физическому отставанию ребёнка, к неврологическим нарушениям.

По мнению специалистов, когда речь идёт о наследственных заболеваниях, сокращение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, ведь от этого зависит своевременное начало лечения ребёнка. Важную роль здесь сыграл тот факт, что перечень генетических заболеваний, для диагностики которых и проводится расширенный неонатальный скрининг, увеличили с 5 до 36 нозологий.

По словам начальника отдела по организации медицинской помощи детям Минздрава Пермского края Елены Банниковой, новая схема проведения исследований на наследственные заболевания принципиально отличается от существующей ранее.

«Сейчас в роддомах и перинатальных центрах края образец крови у доношенных новорождённых детей берут на второй день жизни. Ранее это делали только на четвёртый день. Кровь наносят не на один, а на два тест-бланка: первый направляют в региональную медико-генетическую консультацию, второй – в межрегиональную. Тест-бланк доставляют в региональную консультацию уже на третий день, а на четвёртый – в межрегиональный медико-генетический центр в Уфе. Там в течение трёх дней проводят первичные скрининговые исследования. К восьмому дню жизни малыша специалисты обладают информацией, есть у него подозрение на наследственное заболевание или нет. До 2023 г. на получение таких сведений уходило около двух недель», – рассказывает Елена Банникова.

Не надо отчаиваться

Своевременно начатое лечение – это профилактика смерти младенцев. В некоторых случаях оно помогает избежать инвалидизации детей с генетическими заболеваниями. И бояться такого обследования не надо. Об этом говорят не только медики, но и мамы новорождённых.

«Сыну сделали скрининговое обследование на вторые сутки жизни. У меня не было сомнений по поводу того, нужно это или нет, – рассказывает Ирина М. из Подмосковья. – На седьмой день мне позвонили и сообщили, что у ребёнка положительный анализ. Ещё сказали, что необходима консультация генетика. Конечно, я была в шоковом состоянии. По телефону не назвали заболевание, на которое получен положительный результат. Самые страшные мысли роились в голове – я перебирала все известные мне болезни. На следующий день мы поехали на консультацию к генетику. Доктор направил нас на повторный анализ. В этот раз ответ пришёл через три дня – анализ оказался отрицательным. Мы выдохнули. Хочу успокоить мамочек: положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на заболевание обязательно сделают дополнительную уточняющую диагностику для подтверждения или исключения заболевания».

Под наблюдением врачей

Сегодня в России работают десять Межрегиональных центров медико-генетической экспертизы. Для регионов Приволжского федерального округа такой Центр создан в Уфе на базе Республиканского медико-генетического центра.

После вердикта специалистов Уфы все пациенты с изменёнными показателями направляются в Москву, в федеральный Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (МГНЦ) на дополнительное, в том числе и молекулярно-генетическое, обследование. Эти нововведения способствуют тому, что новорождённые при своевременной постановке диагноза немедленно попадают под наблюдение врачей педиатров, эндокринологов, иммунологов, неврологов и генетиков, начинают получать лечение.

Сегодня вопросы повышения рождаемости и качества детского здравоохранения являются приоритетными в нашей стране. Действующая политика государства по укреплению здоровья женщин и детей составляет основу, которая позволяет достигнуть низких показателей младенческой смертности за всю историю страны.

Медики уверены, что новая схема проведения исследований на наследственные заболевания у новорождённых напрямую связана с увеличением суммарной рождаемости граждан России. А это соответствуют целям и задачам нацпроекта «Демография», инициированного президентом страны Владимиром Путиным.