Пермяку с редчайшим диагнозом требуется спецпитание, рассказали в благотворительном фонде «Дедморозим».
В мире зарегистрировано меньше ста человек с синдромом Циммермана-Лабанда. Эта генетическая мутация встречается реже, чем у одного человека из миллиона. Один из таких пациентов — 18-летний Денис Аликин из Перми.
Проблемы начались, когда мальчику было 10 месяцев. Со временем появились эпилептические приступы, нарушилась координация, замедлилось развитие. Врачи поставили один диагноз за другим. Сейчас у Дениса тяжёлая эпилепсия, сколиоз, остеопороз и белково-энергетическая недостаточность. Из-за слабости на улице он передвигается в коляске. Он единственный в Пермском крае с этим синдромом первого типа de novo — мутация произошла только у него, у родителей её нет.
С 2019 года семью поддерживает «Дедморозим». Благодаря благотворителям у Дениса появились переносные аппараты для дыхания — аспиратор и кислородный концентратор, которые сделали выходы из дома безопаснее.
Несмотря на болезнь, парень общительный, любит мультфильмы, обожает транспорт и гулять. При росте 176 см его вес едва превышает 40 кг. По жизненным показаниям ему назначили спецпитание Neocate Junior. Оформление смеси из бюджета может занять до полугода, а на этот период нужно 33 банки на 175 032 рубля. Сбор открыл фонд «Дедморозим».
Поддержать Дениса можно на сайте dedmorozim.ru.
Подписывайтесь на АиФ в  MAX
|
