Адреногенитальный синдром. До недавнего времени эта редкая и тяжёлая патология звучала как приговор, ведь вылечить её можно было только в федеральных клиниках либо за рубежом. Международная команда врачей, в которую вошли детский хирург с мировым именем, профессор из Италии Роберто де Кастро, и самый молодой доктор медицинских наук в Коми, зав. отделением урологии РДКБ Илья Каганцов, провела уникальные операции. Специалисты уверены, что инновационная для нашей страны методика проведения хирургического вмешательства подарит десяткам детей шанс на полноценную жизнь.
Откуда поломка гена?
Катя Б. (имя ребёнка изменено. - Авт.) появилась на свет в апреле 2015 году в Архангельске. Осмотрев новорождённую, врачи обнаружили у ребёнка как женские, так и мужские половые органы. Коварство этого заболевания в том, что из-за внутриутробного избытка мужских половых гормонов (андрогенов) девочки рождаются с признаками ложного женского гермафродитизма. У таких пациентов внутренние репродуктивные органы устроены по-женски, а вот наружные половые органы по строению выглядят как мужские. У таких малышей большие проблемы с определением пола, что накладывает отпечаток на их дальнейшую жизнь.
«Раньше больных с такой патологией сразу отправляли в Москву. Когда я стал вникать в суть проблемы, выяснилось, что в России на протяжении 20 лет методика оперирования подобных больных не улучшалась, - говорит Илья Каганцов. - Вместе с тем за рубежом давно практикуются более совершенные методы оперативного вмешательства».
Для внедрения нового опыта в Клиническую республиканскую детскую больницу пригласили известного итальянского хирурга Роберто де Кастро - автора метода лечения патологий формирования пола у детей (на практике данный метод даёт наилучший результат. - Авт.). Иностранный врач принял приглашение, и на протяжении года специалисты в Сыктывкаре готовились к мастер-классам.
«Кто я, мама?»
В список на операцию попали восемь пациентов в возрасте от семи месяцев до пяти лет: три ребёнка из Архангельской области, четверо из Коми и один из Москвы. Одного из малышей при рождении врачи сочли мальчиком, однако исследование в КРДБ показало, что это всё-таки девочка.
Первой на операционном столе оказалась 3-летняя пациентка из Сыктывкара. Хирурги разделили мочевыводящую систему - уретру отделили от влагалища. В заключение ребёнку сделали клиторопластику и простую вагинопластику (это был первый опыт подобной операции в России).
«Самое главное, что девочка сможет вырасти полноценной женщиной, в дальнейшем завести семью, иметь детей», - резюмировал Роберто де Кастро.
Пациент из Москвы - с афалией (врождённое отсутствие полового члена). Случай уникальный и встречается один на 30 млн человек. По словам специалистов, больных с подобным недугом у нас в стране никогда не оперировали и сразу направляли за рубеж.
В Коми такую операцию удалось провести впервые. После перенесённой процедуры ребёнку предстоит ещё одно оперативное вмешательство. Его, кстати, также проведёт доктор де Кастро, который осенью вновь приедет в Россию.
«Все восемь детей прооперированы. Операции длились от 2 до 6 часов и прошли без сложностей, - рассказал зав. отделением хирургии, главный внештатный детский хирург Коми Вячеслав Сварич. - Дети чувствуют себя нормально. В больнице они проведут 10-14 дней».
За всем происходящим по видеотрансляции следили более 50 врачей. Они задавали вопросы и обсуждали действия хирургов по ходу операций.
СКР закончил проверку клиники, в которой пациентка впала в кому 
Впервые в Прикамье женщина с тяжёлой патологией почек родила ребёнка 
Пермские врачи удалили мужчине опухоль головного мозга размером с яйцо 
Куда обращаться, если врачи допустили халатность? 
Почему в Коми не хватает иммунологов?