aif.ru counter
795

Побороть неизлечимое. Как поддерживают пациентов, страдающих СМА?

Ольга Германенко / Из личного архива

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое редкое генетическое заболевание. Но помочь больным можно.

Дети, страдающие СМА, интеллектуально развиты, но из-за паралича мышц теряют способность управлять своим телом: держать голову, сидеть и переворачиваться. У них могут нарушаться сосательный и глотательный рефлексы, из-за чего возникают проблемы с дыханием. Тем не менее, заболевание можно остановить и пациенты могут дожить до старости – многое зависит от терапии.

Заболевание редкое, но тяжёлое

Для родителей Вероники сообщение о болезни дочки стало шоком. В какой-то момент мама заметила, что ребёнок, в отличие от сверстников, не может держать предметы в руках и выполнять простые действия. Семье повезло – болезнь диагностировали правильно, назначили терапию и лекарство.

«Уже через месяц родители начали замечать изменения в состоянии дочки. Если раньше оставить на столе бумаги было «безопасно», то сейчас девочка может поднять руку и дотянуться до заинтересовавшего её предмета», - рассказывает директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

В 2014 году она и другие родители, чьи малыши столкнулись с этим недугом, объединились. Сейчас фонд не только рассказывает о заболевании, но и добивается разработки специальной федеральной программы помощи таким детям – тогда каждый пациент мог бы своевременно получать необходимую поддержку, и прежде всего – лекарственную терапию и медсопровождение. А начавшаяся вовремя терапия, говорят неврологи, способна изменить течение заболевания.

«Болезнь проявляется разными типами: от рано начинающегося СМА I типа у детей раннего возраста, до СМА IV типа, когда клинические проявления видны у взрослых, - объясняет врач-невролог Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ Людмила Кузенкова. – К сожалению, её часто не диагностируют просто потому, что не все врачи знают о таком заболевании и «просматривают» его. Конечно, начинать терапию необходимо на ранних стадиях заболевания. Если пациенты с III типом СМА могут дожить до взрослого возраста, то спинальная мышечная атрофия I типа приводит к летальному исходу гораздо быстрее».

И это, к несчастью, случается. СМА – первая генетически обусловленная причина смертности детей до 2 лет. По данным фонда «Семьи СМА», только в ноябре этого года скончались 7 детей, так и не получив долгожданного лечения.

Не периодами, а регулярно

Сегодня в России известно о 881 пациенте, страдающем этим заболеванием, из которых 712 детей и 169 взрослых. Но на самом деле пациентов может быть и больше. В Пермском крае сейчас 15 пациентов с СМА.

«Конечно, нужна отдельная федеральная программа по лечению редких заболеваний (не только спинальной мышечной атрофии), которых в РФ насчитывается 258 форм и групп, - считает аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБУ Национальный НИИ Общественного здоровья им. Н.А. Семашко», член Экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Елена Красильникова.  – Пока сложно говорить, какие суммы должны выделяться на поддержку программы. Это зависит от того, какие заболевания и препараты будут включены в неё и как разделят средства между бюджетами системы здравоохранения. Например, в прошлом году регионы потратили около 20 млрд рублей на больных с редкими заболеваниями только из перечня жизнеугрожающих».

 «Поддерживать состояние ребёнка нужно не периодами, а регулярно, лечение останавливать нельзя, - говорит Ольга Германенко. – Но мы часто сталкиваемся с тем, что нет денег даже на средства реабилитации больного – специальную инвалидную коляску».

Сейчас пациентам оказывают в основном паллиативную помощь. Сами дети ведут себя стоически, проходя курсы ЛФК, массажа, физиотерапии, растяжения и др. – они очень хотят двигаться.

Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно

Загрузка...

Топ 5 читаемых


Самое интересное в регионах